Enfermedad de Darier asociada a Cutis Verticis Gyrata
Artículo de investigación Centro Dermatológico Dr. Úraga | Vol 2 | Nº 3 2021

Enfermedad de Darier asociada a Cutis
Verticis Gyrata
Dra. Karina Ojeda,* Dr. Patricio Freire,** Dr Santiago Palacios***


Cuadro Clínico

Presentamos el caso de un paciente masculino de 34 años de edad sin antecedentes patológicos de importancia ni alteraciones neuropsiquiatricas que acude al centro de la piel por presentar desde la infancia pápulas queratósicas en tórax anterior, posterior, cuello y regiones intertriginosas, (Figura 1) a partir de la pubertad presenta un crecimiento de pliegues longitudinales (anterior a posterior) en piel cabelluda que afecta aproximadamente el 80% de su superficie (Figura 2) sin alteraciones acompañantes, pero que generan disconfort social. 

Se realiza biopsia cutánea de lesiones de tórax anterior cuyo estudio histopatológico reporta disqueratosis acantolítica focal con la presencia de queratinocitos acantolíticos redondos grandes de ubicación predomínate en estrato espinoso y granuloso, además de la presencia de células alargadas acantolíticas en el estrato corneo, y hendiduras suprabasales (Figura 3), además se realiza biopsia de piel cabelluda en la que no existen alteraciones histopatológicas.

Haga su diagnóstico

Por las características clínicas e histopatológicas se estableció el diagnóstico de Enfermedad de Darier con coexistencia de Cutis Verticis Gyrata, la patología disqueratósica se encontraba bien controlada por lo que se implementan medidas de cuidado general uso de syndets y emolientes, al informar del carácter benigno de la patología en piel cabelluda el paciente decide no adoptar ninguna medida terapéutica.

Discusión

La enfermedad de Darier también conocida como disqueratosis folicular fue descrita en 1889 por el dermatólogo francés Jean Darier del Hospital Saint-Louis de París y James C. White.

Esta patología afecta a ambos sexos por igual y se establece en la primera a segunda década de la vida.

Es una genodermatosis con herencia autosómica dominante cuya causa deriva de la pérdida de adhesión celular de los queratinocitos por ruptura del complejo desmosómico debido a mutación del gen ATP2A2, en el cromosoma 12q23–12q24, encargado de codificar una bomba de CA2+ ATPasa del Retículo endoplásmico (SERCA2) cuya función es transportar Ca2+ del citosol a su luz, su alteración conduce a la deficiencia de Ca2+ en la membrana celular desmosómica generando alteración de la adhesión celular e inducción a la apoptosis.

El tratamiento de esta patología debe ser integral incluyendo cuidados generales de la piel así como manejo tópico o sistémico, sin embargo la patología tiende a persistir toda la vida con períodos de remisión parcial. Las exacerbaciones son frecuentes por calor, sudor, humedad e infecciones bacterianas. Los retinoides orales (acitretina, isotretinoina y alitretinoina) son la base del tratamiento ya que disminuyen la hiperqueratosis, sin embargo sus efectos secundarios limitan su uso.

El tratamiento de esta patología requiere un adecuado diagnóstico, para determinar la etiología subyacente en casos de Cutis Verticis Gyrata secundaria. Para la patología primaria el tratamiento se limita a garantizar una adecuada higiene del cuero cabelludo, especialmente dentro de los surcos para prevenir acumulación de secreciones.

La enfermedad de Darier es una patología rara bien definida en la cual sus complicaciones se relacionan con procesos inflamatorios, sobreinfección y mal olor, en algunos casos puede tener una presentación extensa más allá de sus hallazgos habituales afectando en diferentes grados la calidad de vida de quienes la padecen.

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