Cuadro Clínico

Reportamos el caso de una paciente de sexo femenino de 9 años de edad sin antecedentes de importancia, que presenta lesión en parte lateral externa de dedo pulgar derecho desde el nacimiento que refiere evolucionó en tamaño progresivamente, niega síntomas locales. 

Al examen dermatológico se evidenciaron pápulas hipocrómicas brillantes con acentuaciones foliculares, queratósicas dispuestas en formato linear en la porción lateral externa del dedo pulgar. (Fig1.A).

Haga su diagnóstico

Posteriormente fue solicitado biopsia con análisis histopatológico el mismo que reporta piel volar con dilatación de los ductos ecrinos intraepidermicos asociados a taponamiento córneo y columnar poroqueratotico. Dermis con infiltrado linfocitario superficial moderado focal. Diagnóstico histopatológico, patrón de poroqueratosis asociados a ducto ecrino compatible con “nevo poroqueratoticodel ostium ecrino y del conducto dérmico” (Fig2).
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Discusión

El nevo poroqueratotico de ostium ecrino y del ducto dérmico es un hamartoma congénito. Fue descrito por primera vez en 1979 como nevo del ducto sudoríparo por R.A. Marsden et al. Es una entidad de frecuencia excepcional, existen menos de 70 casos reportados en la literatura hasta el momento.

Su nomenclatura ha sido discutida y desde el 2009 el término nevo ostial anexial poroqueratosico fue introducido para comprender el nevo poroqueratotico del ostium ecrino y del conducto dérmico, nevo poroqueratotico ecrino y el nevo ecrino y del folículo piloso poroqueratosico.

Clínicamente se caracteriza por múltiples pápulas queratósicas o atróficas agrupadas en placas que poseen pequeñas cavidades llenas de queratina dando un aspecto de comedones. Tienen distribución lineal frecuentemente siguiendo las líneas de Blaschko. Son de predominio acral, aunque también han sido descritos lesiones extensas que afectan el tronco cabeza y cuello asociados a anhidrosis y alopecia. Las lesiones pueden surgir desde el nacimiento o presentarse más tardíamente en la infancia. Son similares clínicamente al nevo comedón con la diferencia que el nevo poroqueratosico ocurre en plantas y palmas donde folículos pilosebáceos están ausentes.

Los hallazgos histopatológicos patognomónicos son la presencia de lamelas cornoides centradas en los acrosiringios o en infundíbulos foliculares, dilatados y sin capa granulosa. La epidermis puede exhibir acantosis, hiperqueratosis y papilomatosis. Similar a lo encontrado en nuestro caso previamente descrito.

Debe ser diferenciado clínicamente de la poroqueratosis lineal, liquen plano lineal, nevo epidérmico verrucoso lineal y enfermedad de Darier lineal, ya que estas patologías pueden ser similares clinicamente presentado pápulas eritematosas con superficie queratósicas o verrugosa confluyendo en placas de disposición linear pudiendo seguir las líneas Blaschko. Debiéndose atender a características específicas para cada patología por ejemplo en el nevo epidérmico verrucoso lineal la evolución crónica, progresiva, pruriginosa e inflamatoria, o en el liquen plano linear las pápulas poligonales, eritemato-violaceas con escamas blanquecinas (Estrias de Wickham) auxilian en el diagnóstico.

La importancia de este nevo radica en que fueron descubiertas mutaciones somáticas del GJB2 en tejido afectado por el nevo poroqueratotico del ostium ecrino y del conducto dérmico pero ausente en piel normal en la madre aparentemente sana de un paciente con síndrome queratitis, ictiosis y sordera o síndrome KID por sus siglas en inglés (keratitis-ichtyosis-deafness syndrome). Mutaciones de herencia dominante del GJB2 pueden causar el síndrome KID, sujetos con mosaicismo somático tienen riesgo de transmitir enfermedades sistémicas a su descendencia y los individuos con Nevo poroqueratotico acral deben ser aconsejados sobre el riesgo de tener hijos con síndrome KID.

Siendo el nevo del ostium ecrino y ducto dérmico una entidad infrecuente, relatamos un caso clínico con sus respectivos hallazgos dermatoscópicos mismos que no han sido relatados previamente en la literatura, y recalcamos la importancia de diagnóstico para que los pacientes portadores de este nevo tengan la consejería adecuada y estén en conocimiento de la posibilidad de pasar esta mutación a su descendencia.

 Bibliografía

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