Cuadro Clínico

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética, que predispone para la formación de hamartomas en múltiples órganos, dentro de los que destaca la piel. 

Varios de los criterios diagnósticos se basan en alteraciones cutáneas como angiofibromas o placas fibrosas cefálicas (≥ 3), fibromas ungueales (≥ 2) y máculas hipopigmentadas (≥ 3 de al menos 5 mm de diámetro).

En la imagen 1A, se pueden evidenciar múltiples pápulas eritematosas que confluyen formando una placa hiperqueratósica de base eritematosa y en la figura 1B, se evidencian nódulos duros no móviles a nivel periungueal.

Se trata de un trastorno multisistémico, que tiene herencia autosómica dominante, las manifestaciones clínicas son variables según cada paciente y el tratamiento se enfoca al órgano afectado (2). Sin embargo, actualmente no existe tratamiento curativo para la condición.

 Bibliografía

 1. Monteiro T, Garrido C, Pina S, Chorão R, Carrilho I, Figueiroa S, et al. Esclerosis tuberosa: caracterización clínica e intento de correlación fenotipo/genotipo. An Pediatr (Barc) [Internet]. 2014;81(5):289–96. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2014.03.02.

 2. Gómez Cerdas MT, Vargas Morales JA. Esclerosis tuberosa. Rev Medica Sinerg [Internet]. 2019;4(3):21–37. Available from: https://www.medigraphic.com/pdfs/sinergia/rms-2019/rms193b.pdf.

 3. Durá PS, de Santos Ma. T. Complejo de esclerosis tuberosa [Internet]. Aeped.es. [cited 2024 Aug 2]. Available from: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/35_0.pdf.