Cuadro Clínico

Se trata de una paciente femenina de 76 años de edad con antecedente de anomalía de Ebstein, hipotiroidismo en tratamiento con levotiroxina y cáncer de mama. La paciente acude por pápulas amarillentas que confluyen y forman placas de predominio en cuello y miembros superiores (figura 1A,1B,1C) desde la infancia, que han aumentado de tamaño acorde a su desarrollo, sin sintomatología adicional. Se realiza una biopsia incisional de piel del brazo, que destaca la presencia de fibras elásticas basofilicas cortas, rizadas y deshilachadas, y entre ellas depósitos de calcio (figura 2,3). Por lo que se llegó a la conclusión de pseudoxantoma elástico. Sin evidencia de afectación ocular. 

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Tinción HyE Destaca la presencia de fibras elásticas basofilicas cortas, rizadas y deshilachadas, y entre ellas depósitos de calcio.

Discusión

El pseudoxantoma elástico, también conocido como elastorrexis generalizada o sistémica, es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta a piel, corazón y ojos. Se presenta con un patrón autosómico recesivo, en el que glicosaminoglicanos anormales, producidos por fibroblastos patológicos, se depositan en las fibras elásticas de los tejidos causando fragmentación y calcificación de los mismos.

La prevalencia de dicha patología es poco frecuente, con mayor predisposición en mujeres; por lo que su conocimiento y diagnóstico precoz ayuda a evitar complicaciones futuras al ser una patología con compromiso sistémico.

El propósito de este artículo es reportar el primer caso en Ecuador de Pseudoxantoma Elástico. Al ser una enfermedad con componente hereditario, la conducta a seguir en este caso se enfocó en educar al paciente, ofrecerle consejo genético, cambios en la dieta y en el estilo de vida y un adecuado seguimiento, con el objetivo de una detección oportuna de posibles complicaciones.

El Pseudoxantoma Elástico es una patología poco frecuente y no ha sido reportada antes en nuestro país. Reportamos una paciente con manifestaciones cutáneas que fueron confirmadas con examen histopatológico. En el caso de nuestra paciente no encontramos afectación ocular, pero la anomalía de Ebstein e hipertensión arterial, podrían estar asociadas con la patología de base.

La patología al ser una enfermedad crónica y de afectación sistémica, se debe ofrecer la educación correspondiente al paciente, para evitar complicaciones a futuro así como diagnóstico prematuro de las mismas.

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