¿Haga su diagnóstico?

Se presenta el caso de paciente femenina, 25 años de edad, con antecedentes personales de Síndrome de Down, acude a consulta por la presencia de lesiones dérmicas localizadas en antebrazos de dos años de evolución, aparecieron sin causa aparente y se acompañan de prurito intenso, se ha tratado previamente con emolientes y corticoides tópicos, sin mejoría. Al examen físico, presenta una dermatosis localizada en cara dorsal de antebrazos bilateral caracterizada por pápulas eritemato-violáceas hiperqueratósicas agrupadas en un patrón pseudoanular. (Figura 1 y 2). 

Pueden manifestarse en uñas de manos o pies con predominio en las de las manos, a nivel proximal y distal siendo éste el sitio más frecuente y ser causadas por daño a la pared de los capilares, aumento de la fragilidad capilar, inflamación de los vasos (vasculitis) o por la formación de micro émbolos.

¿Cuál es su diagnóstico?

Se realizó biopsia de piel que reportó acantosis irregular, hiperqueratosis con paraqueratosis y folículos dilatados a través de los cuales hay salida de colágeno y tejido elástico, se observa un tapón de queratina dentro de una invaginación de la epidermis, rodeado por acantosis e hiperqueratosis (Figura 3A), y en la tinción de Verhoeff-van Gieson se observa la eliminación transepidérmica de fibras elásticas en negro, hallazgos compatibles con una dermatosis perforante. En base a esto y a sus características clínicas y por su antecedente de Síndrome de Down, se lo catalogó como elastosis perforante serpinginosa. Se envió tratamiento tópico con ácido retinoico al 0,1% en espera de resultados.

Discusión

La elastosis perforante serpinginosa (EPS) es una enfermedad clasificada como dermatosis perforante primaria poco común. Afecta mayoritariamente a hombres que mujeres y aparecen a inicios de la edad adulta. Los lugares más frecuentes de afectación son el cuello, cara, brazos y otras áreas de pliegues. Presenta mayor asociación con enfermedades genéticas como: síndrome de Down, síndrome de Ehlers Danlos, osteogénesis imperfecta, síndrome de Marfán, psuedoxantoma elástico, síndrome de Rothmund Thompson y acrogeria.

La producción de un exceso de fibras elásticas con alteraciones morfológicas y bioquímicas, que con frecuencia se asocia con alteraciones coexistentes de las fibras colágenas, es el desencadenante. Como material extraño, las fibras elásticas alteradas son eliminadas a través de conductos transepidérmicos. Se ha sugerido que la alteración de la función fagocítica en estos pacientes podría facilitar la eliminación epidérmica como una forma alternativa de eliminar estos detritos celulares.

La EPS suele manifestarse como pápulas pequeñas queratósicas dispuestas en un patrón anular o serpiginoso, con lesiones asintomáticas o pruriginosas. Los diagnósticos diferenciales de esta entidad incluyen: granuloma anular, sarcoidosis, calcinosis cutánea y tiña corporis.

Los hallazgos histopatológicos incluyen: aumento de las fibras elásticas gruesas y homogéneas en la dermis papilar. Estas fibras se eliminan a través de conductos llenos de fibras elásticas fragmentadas y detritos nucleares basófilos. Al entrar en el canal, que normalmente está recubierto por un tapón de queratina, las fibras elásticas pierden sus propiedades tintoriales. La epidermis se vuelve hiperplásica y acantósica, con una apariencia de garra, tratando de absorber las fibras elásticas extrañas.

En conclusión, la elastosis perforante serpiginosa es una entidad rara que se asocia frecuentemente con condiciones genéticas como el síndrome de Down. Su presentación clínica, caracterizada por pápulas hiperqueratósicas en un patrón serpiginoso, junto con los hallazgos histopatológicos de eliminación transepitelial de fibras elásticas, es crucial para su diagnóstico. A pesar de la disponibilidad de varias opciones terapéuticas, a menudo presenta una resistencia a tratamientos convencionales, lo que subraya la necesidad de un manejo individualizado y multidisciplinario..

 Bibliografía

 1. Polańska A, Bowszyc-Dmochowska M, Żaba RW,et al. Elastosis perforans serpiginosa: a review of the literature and our own experience. Postepy Dermatol Alergol. 2016;33(5):392–395.

2. Heusinkveld LE, Michalik D, Lucas J. Penicillamine-induced elastosis perforans serpiginosa and pseudo-pseudoxanthoma elasticum. Int J Womens Dermatol. 2021;7(5Part B):822–823.

3. Montesu MA, Onnis G, Gunnella S, et al. Elastosis perforans serpiginosa: causes and associated disorders. Eur J Dermatol. 2018;28(4):476–481.