Cuadro Clínico

Paciente femenina de 21 años que al examen físico se observan las 20 uñas engrosadas, amarillentas con hiperqueratosis subungueal (Figura 1). Cuenta con diagnóstico de trisomía 21 (Síndrome de Down) desde el nacimiento. Refiere inicio de padecimiento actual desde los 10 años de edad, sin tratamiento previo. 

Haga su diagnóstico

Se realiza estudio micológico: examen directo con hidróxido de potasio (KOH) positivo (hifas) (Figura 2) y el cultivo, colonias blancas algodonosas, con ligera pigmentación rojiza al reverso (Figura 3). Se da diagnóstico de onicomicosis distrófica total por Trichophyton rubrum.

Discusión

El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más común entre los niños nacidos vivos y está asociado con diversas anomalías neurológicas, cardíacas y gastrointestinales. 4 Desde el punto de vista dermatológico, los pacientes con SD presentan una mayor predisposición a desarrollar infecciones cutáneas, como impétigo y foliculitis, y dermatosis autoinmunes, como vitíligo y alopecia areata.

La disfunción inmunológica en SD afecta tanto a la inmunidad celular como a la humoral, reduciendo la capacidad de montar una respuesta inmunitaria efectiva contra infecciones fúngicas. Esto facilita la colonización y proliferación de patógenos en las uñas y otros trastornos inflamatorios de la piel.

Estudios sobre las subpoblaciones de linfocitos en niños con SD han mostrado una disminución significativa en los linfocitos B transicionales y naïve, así como en las células T CD3-CD16 y NK 56+, contribuyendo a una alta incidencia de dis-gammaglobulinemia. 6 Esto se atribuye a varias alteraciones inmunológicas, incluyendo disfunción de los linfocitos T y B, deficiencia de inmunoglobulina G, opsonización deficiente, disminución en la producción de interleucinas y expresión reducida de CD3, lo que resulta en quimiotaxis y fagocitosis deficientes. 7 La disfunción inmunológica observada en el SD puede estar relacionada con la sobreexpresión de ciertos genes presentes en el cromosoma 21, como el SOD1 y el RCAN1. La sobreexpresión del gen SOD1 (superóxido dismutasa) puede contribuir a un desequilibrio en la regulación del estrés oxidativo, lo que afecta negativamente la función inmunológica. Además, la sobreexpresión de RCAN1 (regulador de la calcineurina 1) puede interferir con las señales intracelulares necesarias para una respuesta inmunitaria adecuada. Estos mecanismos, junto con deficiencias nutricionales como la de zinc, agravan la inmunodeficiencia en individuos con SD, predisponiéndolos a infecciones como la onicomicosis.

En pacientes con SD, se ha reportado una mayor prevalencia de onicomicosis, estimada entre el 30-70% en comparación con el 5-10% en la población general. En un estudio retrospectivo de Rork et al. (2020) realizado en pacientes pediátricos con SD, se identificó onicomicosis en un 9.9%). Un estudio en población mexicana con SD en el año 2000 por Córdova y colaboradores mostró que en 55 pacientes con diagnóstico clínico de onicomicosis y tiña de los pies, 48 casos fueron positivos (87.3%) por examen directo y cultivo, siendo el agente causal más común Trichophyton rubrum.

El tratamiento de la onicomicosis en pacientes con SD debe ser abordado de manera integral, considerando tanto la elección del antifúngico más efectivo como las comorbilidades inmunológicas del paciente. Por sí sola la onicomicosis es difícil de tratar por la naturaleza de hongo, por lo que el tratamiento prolongado es necesario. Terbinafina e itraconazol son las opciones terapéuticas más comunes, siendo la terbinafina en dosis continua la de elección debido a su alta tasa de cura micológica y menor incidencia de efectos adversos. Un meta-análisis mostró una tasa de cura micológica del 76% para la terbinafina en dosis continua, comparado con el 63% para itraconazol en dosis pulsada y el 59% para itraconazol en dosis continua.

Es fundamental considerar la educación en el cuidado personal y la higiene, ya que prácticas de higiene adecuadas pueden reducir la incidencia de infecciones ungueales. Se debe recomendar a los pacientes y cuidadores el uso de calzado adecuado, mantener las uñas cortas y secas, y evitar ambientes húmedos que favorecen el crecimiento fúngico.

En conclusión, la onicomicosis en pacientes con SD representa un desafío clínico significativo debido a su inmunodeficiencia subyacente. Este caso destaca la necesidad de una atención integral y personalizada para abordar las complejidades de la onicomicosis en una población vulnerable como la de los pacientes con SD.

 Bibliografía

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 2. Solís-Arias MP, García-Romero MT. Onychomycosis in children. A review. Int J Dermatol. 2017 Feb;56(2):123-130. doi: 10.1111/ijd.13392.

 3. Gupta AK, Stec N, Summerbell RC, Shear NH, Piguet V, Tosti A, Piraccini BM. Onychomycosis: a review. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020 Sep;34(9):1972-1990. doi: 10.1111/jdv.16394.

 4. Ram G, Chinen J. Infections and immunodeficiency in Down syndrome. Clin Exp Immunol. 2011 Apr;164(1):9-16. doi: 10.1111/j.1365-2249.2011.04335.x.

 5. Cano MDP, E. González Jiménez, Ferre JÁ, E. Martínez García, M.C. Navarro Jiménez. La piel y su expresión en la clínica del niño con síndrome de Down. Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down. 2011 Jul 1;15(2):23–5.

 6. Verstegen RH, Kusters MA, Gemen EF, DE Vries E. Down syndrome B-lymphocyte subpopulations, intrinsic defect or decreased T-lymphocyte help. Pediatr Res. 2010 May;67(5):563-9. doi: 10.1203/PDR.0b013e3181d4ecc1.