Cuadro Clínico

RN pretérmino (embarazo gemelar bicorial biamniótico), es evaluado a los 5 meses de edad cronológica por lesiones generalizadas presentes desde el nacimiento. Al examen físico, lesiones papulares solevantadas, de coloración amarillo-marrón o marrón rojiza, algunas erosionadas, que confluyen formando placas que miden desde 5mm a 2 cm, localizadas en cara, tronco, extremidades superiores e inferiores, sugerente de una erupción infiltrativa generalizada, sin compromiso del estado general (figura 1).

Haga su diagnóstico

Se realiza estudio con laboratorio general con resultados normales y se realiza biopsia, cuyo informe histopatológico fue sugerente de histiocitosis cutánea de tipo indeterminado con estudio inmunohistoquímico con reacción negativa S-100 y CD1a. Se solicitan niveles de triptasa sérica: 19.20 ug/L. Se realiza estudio de imágenes: ecografía abdominal y radiografías de extremidades superiores e inferiores sin hallazgos patológicos.

Discusión

A pesar de la aparición característica de la enfermedad, lo interesante de este caso es que aparece en un recién nacido de pretérmino gemelar que inicialmente se confunde clínica e histopatológicamente con una histiocitosis. La evolución benigna y el signo de Darier fueron clave en la sospecha clínica.

La mastocitosis cutánea, especialmente en su forma maculopapular, es la presentación más común en pediatría y generalmente aparece en los primeros meses de vida. En este caso, las lesiones estaban presentes desde el nacimiento, lo cual es menos común según la literatura, donde el inicio suele ser a los 3 meses en la mayoría de los casos. La presencia desde el nacimiento plantea la posibilidad de una forma congénita, lo que refuerza la importancia de incluir esta patología en el diagnóstico diferencial de lesiones cutáneas en neonatos, especialmente cuando las características son persistentes y generalizadas.

Las lesiones en este paciente se describen como papulares solevantadas, de color amarillo-marrón o marrón rojizo, algunas con erosiones y formando placas. Estas características coinciden con la descripción clásica de las lesiones en mastocitosis cutánea. La aparición posterior del signo de Darier a los 11 meses confirmó el diagnóstico clínico. Este signo, considerado patognomónico, apareció relativamente tarde, lo que subraya que la ausencia inicial no excluye la enfermedad y que la evolución clínica y la correlación anatomopatológica adecuada son fundamentales para establecer el diagnóstico.

El caso ilustra los desafíos en el diagnóstico temprano de mastocitosis cutánea, especialmente en recién nacidos. Inicialmente, el diagnóstico diferencial incluyó histiocitosis cutánea, lo cual es razonable dado el patrón de infiltración observado en la biopsia inicial. La histiocitosis cefálica benigna (HCB) es una histiocitosis de células no Langerhans poco común que se desarrolla durante la infancia o la niñez temprana, que puede confundir o plantear un posible diagnóstico diferencial.

La evolución del paciente durante 10 años sin evidencia de compromiso sistémico y con manejo conservador es consistente con el curso benigno de la mastocitosis cutánea en pediatría. La resolución espontánea no fue observada completamente, ya que las lesiones persistieron durante la infancia, aunque se mantuvieron controladas con antihistamínicos y medidas generales.

Este caso enfatiza la importancia del seguimiento clínico y diagnóstico preciso en neonatos con lesiones cutáneas persistentes. La mastocitosis cutánea, aunque infrecuente, puede presentar retos diagnósticos significativos, y la confirmación requiere correlación clínica, histológica y de laboratorio. La evolución benigna observada en este paciente refuerza la naturaleza autolimitada de la enfermedad en la mayoría de los casos pediátricos, pero subraya la necesidad de un manejo integral y monitoreo a largo plazo.

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