Cuadro Clínico
Femenina de 2 años de edad que acude a control, con antecedentes patológicos personales de eritema tóxico neonatal y convulsiones al nacimiento. Nacida por cesárea a término, peso adecuado para la edad gestacional. Madre de 35 años, sana. Embarazo bien controlado.
Acudió por primera vez a los 2 meses de edad, cuyos padres refieren que desde el nacimiento presenta lesiones en piel, caracterizadas por pápulas que luego evolucionan a vesículas, siguiendo un trayecto lineal, topografiadas en miembros inferiores y superiores. No presentó fiebre.
Debido a la presentación clínica poco específica, se plantean varios diagnósticos diferenciales como xantogranuloma, nevo sebáceo, nevo epidérmico lineal y verruga.
Examen físico: Dermatosis localizada en cara interna de brazo izquierdo, muslos, piernas y planta de pie, caracterizada por lesiones vesiculosas eritematosas con líquido seroso, algunas denudadas, y pocas pápulas queratósicas siguiendo un trayecto lineal (Líneas de Blaschko) (figura 1a, 1b, 1c).
Haga su diagnóstico
El examen neurológico fue normal y el resto del examen físico no mostró alteraciones. Se realizó biopsia de lesión de piel de pierna derecha, con resultado histopatológico en el que se evidenció: epidermis acantósica con hiperqueratosis y numerosas células disqueratosicas hacia el tercio superior del epitelio con formación de remolinos córneos adyacentes (figura 2)
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Discusión
Desde el punto de vista dermatológico, las lesiones cutáneas características de la incontinencia pigmentaria suelen aparecer en etapas tempranas de la infancia y pueden evolucionar a lo largo del tiempo, lo que requiere una vigilancia constante y un enfoque terapéutico individualizado. Actualmente no existe cura para la incontinencia pigmentaria, por lo que el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y los cuidados de apoyo. El tratamiento puede variar dependiendo de los síntomas específicos que experimente cada persona. Un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud, incluidos dermatólogos, oftalmólogos, dentistas y neurólogos, pueden trabajar juntos para brindar atención integral. Nuestra paciente fue tratada por un equipo multidisciplinario debido a que al nacimiento presentó crisis convulsivas, y a los 2 meses de edad acudió a nuestro servicio por presentar lesiones cutáneas, las mismas que fueron tratadas con tópicos y acudió a los dos años a control con una muy buena evolución de sus lesiones.
El tratamiento de los problemas de la piel puede incluir el uso de cremas o ungüentos para reducir la irritación y mantener la piel hidratada9. En algunos casos, puede ser necesaria una intervención quirúrgica para tratar efectos cosméticos o corregir anomalías dentales. Los problemas oculares pueden requerir gafas o lentes de contacto, cirugía de cataratas o tratamiento de otras complicaciones oculares específicas. Para los trastornos neurológicos, el tratamiento puede incluir terapia física y ocupacional, así como medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones.
Es importante que los pacientes con intolerancia a los pigmentos reciban un seguimiento médico periódico para controlar la progresión de la enfermedad y tratar cualquier posible complicación.
La incontinencia pigmentaria es una enfermedad rara que plantea desafíos tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud. Debido a su naturaleza genética, la asesoría genética y el apoyo psicológico son componentes importantes en el manejo de esta enfermedad. Los pacientes y sus familias pueden beneficiarse de la educación sobre la enfermedad, el acceso a grupos de apoyo y la conexión con organizaciones especializadas.
Aunque la incontinencia pigmentaria puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados, es importante destacar que los síntomas suelen mejorar con el tiempo. Con el apoyo adecuado y un manejo integral de los síntomas, muchas personas con incontinencia pigmentaria pueden llevar una vida plena y satisfactoria.
Bibliografía
1. Sabido Toledo, Lisbeth, Martínez García, Gretter, & Luna Ceballos, Elsa Juana. (2021). Incontinencia pigmentaria. Presentación de un caso. Revista Médica Electrónica, 43(4), 1099-1107. Epub 31 de agosto de 2021. Recuperado en 11 de julio de 2024, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242021000401099&lng=es&tlng=es.
2. Morice-Picard F. Incontinencia pigmentaria. EMC – Dermatología 2022;56(2):1-6 (Artículo E – 98-260-A-10).
3. Prieto Cuesta ED, Prieto Cuesta EB, Prieto Cuesta CD, Brito Montalvo GS, León Ricaurte IR, Reinoso Mendoza GA. Síndrome de Bloch-Sulzberger: a propósito de un caso. RevMICG [Internet]. 17 de mayo de 2023 [citado 4 de noviembre de 2023];3(5):59-63. Disponible en: https://revistaclinicaguayaquil.org/index.php/revclinicaguaya/article/view/117.
4. Poziomczyk CS, et.al. Incontinentia pigmenti. Un Bras Dermatol. 2014 Jan-Feb;89(1):26-36. doi: 10.1590/abd1806-4841.20142584. PMID: 24626645; PMCID: PMC3938351.
5. Yadlapati S, Tripathy K. Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrome) [Updated 2023 Feb 22]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578194/.
6. Robaina Castellanos G., et.al. Diagnóstico clínico de la incontinencia pigmentaria en dos neonatos con lesiones cutáneas vesículo-pustulosas. Rev Cubana Pediatr vol.93 no.1 Ciudad de la Habana ene.-mar. 2021 Epub 01-Mar-2021.