Facomatosis pigmentovascular tipo IIb: reporte de caso clínico.

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.63787/rdcu.v8i2.2510

Palabras clave:

facomatosis pigmentovascular, mancha mongólica aberrante, nevus flamígero, mosaicismo genético, GNA11, GNAQ

Resumen

La facomatosis pigmentovascular (FPV) es una genodermatosis rara (5,8/100.000 pacientes pediátricos) caracterizada por la coexistencia de malformaciones vasculares capilares y melanocitosis dérmica, secundaria a mutaciones somáticas en mosaico en GNA11/GNAQ. Presentamos una paciente femenina de 3 años con manchas mongólicas aberrantes, nevus flamígero y nevus anemicus desde el nacimiento, asociados a retraso del lenguaje expresivo, configurando una FPV tipo IIb (cesioflammea con compromiso extracutáneo). Se inició seguimiento multidisciplinario con resonancia magnética cerebral pendiente.

Este reporte contribuye al conocimiento de esta entidad infrecuente desde Latinoamérica.

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Publicado

2026-10-27

Cómo citar

Rosero, J., Narváez, C., & Rosero, E. (2026). Facomatosis pigmentovascular tipo IIb: reporte de caso clínico. Revista Dermatológica Centro Uraga, 8(2), 58–65. https://doi.org/10.63787/rdcu.v8i2.2510

Número

Vol. 8 Núm. 2 (2026): Revista Dermatológica Centro Úraga

Sección

Reporte de Caso Clínico

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