Incontinencia Pigmentaria: Una enfermedad genética rara que afecta la piel y más

Autores/as

  • Gladys Castillo Soto Universidad Tecnológica Equinoccial https://orcid.org/0000-0001-5648-4014
  • Carolina Narváez Álvarez Universidad Tecnológica Equinoccial
  • Gabriela Pontón Ramon Universidad Tecnológica Equinoccial
  • Rita Cabrera Vaca Universidad Tecnológica Equinoccial
  • Santiago Palacios Álvarez Centro CEPI

DOI:

https://doi.org/10.63787/6220243845

Palabras clave:

cromosoma X, genética, incontinencia pigmentaria

Resumen

La Incontinencia Pigmenti (IP) es una rara enfermedad genética ligada al cromosoma X que afecta principalmente a niñas, siendo en hombres una enfermedad mortal. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables en la piel, cabello, uñas, dientes y sistema nervioso central. Está asociada con mutaciones en el gen NEMO, que afectan la función del factor de transcripción NF-kappa-B. No existe una cura específica, y el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y complicaciones. Un diagnóstico temprano es crucial para un manejo adecuado.

Descargas

Publicado

2026-07-17

Cómo citar

Castillo Soto, G., Narváez Álvarez, C., Pontón Ramon, G., Cabrera Vaca, R., & Palacios Álvarez, S. (2026). Incontinencia Pigmentaria: Una enfermedad genética rara que afecta la piel y más. Revista Dermatológica Centro Úraga, 6(2), 38–45. https://doi.org/10.63787/6220243845

Número

Vol. 6 Núm. 2 (2024): Revista Dermatológica Centro Úraga

Sección

Reporte de Caso Clínico

Licencia

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0.